Trastornos genéticos

Trastornos genéticos

La información biológica que se transmite de padres a hijos se porta en las partes de la célula que se llaman genes. Los trastornos genéticos son enfermedades que se llevan en los genes. Un niño puede nacer con un trastorno genético.

Algunos temas que se incluyen en la sección de los trastornos genéticos son:

  • síndrome de Angelman
  • cromosomas
  • consanguinidad
  • deleción
  • duplicación 
  • síndrome del cromosoma X frágil 
  • terapia genética
  • consejería génica
  • enfermedad de Huntington
  • trastornos metabólicos
  • monosomía
  • síndrome de Prader-Willi
  • síndromes
  • trisomía
  • síndrome de XYY


Para más información en español, visite:

http://medlineplus.gov/spanish/

Grupos de apoyo

UMDF-AZ Chapter

Visite estos sitios en Internet para más información en inglés:

Chromosomal Mosaicism - University of British Columbia

Education, Advocacy, Information: Support for all those affected by any rare chromosome disorder - Chromosome Deletion Outreach, Inc.

GeneTests - Children's Health System and University of Washington, Seattle

MostGene - Mountain States Genetics Regional Collaborative Center

Multiple Congenital Anomaly/Mental Retardation Syndromes - National Library of Medicine

NORD - National Organization of Rare Diseases

Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) - National Center for Biotechnology Information

Orphanet - Orphan Drug Task Force, Ministry of Employment and Solidarity in France

Unique - The Rare Chromosome Disorder Support Group

What is Mosaicism? - Rainbows Down Under

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