Health Information

Biblioteca Pediátrica De la Salud

Posibilidades de que se repita una anomalía cromosómica: numérica, estructural (heredada y de novo), mosaicismo

Descripción general de los defectos congénitos

Pruebas bioquímicas genéticas

Anomalías Cromosómicas

Descripción general de las anomalías cromosómicas

Estudios Cromosómicos: cariotipo, bandeo Extendido, hibridación fluorescente in situ (FISH) y análisis de microarreglo cromosómico

Cuándo buscar asesoramiento genético

Fenitoína

Síndrome de Alcoholismo Fetal

Cómo Ocurren las Anomalías Cromosómicas: la Meiosis, la Mitosis, la Edad Materna y el Entorno

Identificación, el Tratamiento y la Prevención de los Defectos Congénitos

Índice de Temas

Los Antecedentes Médicos y las Pruebas Genéticas

Herencia Mitocondrial: la Atrofia Óptica de Leber

Mosaicismo

Síndrome de Down con Alteración Cromosómica en Mosaico

Herencia Multifactorial

Evaluación de un Niño para el Diagnóstico de Defectos Congénitos

Herencia No Tradicional

Anomalías Numéricas: Descripción General de las Trisomías y las Monosomías

Recursos en la Red - Genética Médica

Antes de su Próximo Embarazo

Carácter Autosómico Recesivo: Fibrosis Quística, Anemia de Células Falciformes, Enfermedad de Tay-Sachs

Servicios Genéticos para Niños: Cuándo, Dónde y Cómo

Defectos en un único Gen

Índice de Temas - Genética Médica

Anomalías Estructurales: Deleciones (Síndrome del Maullido de Gato) y Duplicaciones (Síndrome de Pallister-Killian)

Estudios de Anomalías Monogénicas: ADN (Estudios Directos e Indirectos)

Grupos de Apoyo

Ejemplos de Teratógenos

Teratógenos

Estudios para la Detección de Defectos Congénitos

Síndrome de Down por Translocación

Translocaciones

Repeticiones de Trinucleótidos: el Síndrome X Frágil

Tipos de Anomalías Cromosómicas

Disomía Uniparental: Síndrome de Prader-Willi y Síndrome de Angelman

Usos de las Pruebas Genéticas

La varicela y el embarazo

Las Vitaminas, los Genes y la Terapia de Reemplazo Enzimático

Herencia dominante ligada al X: Incontinencia pigmenti

Herencia recesiva ligada al X: ceguera para color rojo y verde, hemofilia A

Descripción general de teratógenos

Trisomía 18 y 13

Síndrome de Turner